สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ร่วมกับเครือข่ายผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์จีโนมิกส์ชั้นนำของประเทศ แถลงข่าวความสำเร็จฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยภายใต้โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ระยะที่ 1 พร้อมเปิดให้นักวิจัยทั่วประเทศเข้าใช้งานอย่างเป็นทางการแล้ว ชูจุดเด่นนำผลวิจัยไปใช้จริงในทางคลินิกจนถึงมือผู้ป่วย เตรียมผลักดันระยะที่ 2 ต่อเนื่อง

เมื่อวันที่ 28 สิงหาคม 2569 ที่กรุงเทพฯ สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ร่วมกับเครือข่ายผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำชั้นนำของประเทศ แถลงข่าวประกาศความสำเร็จครั้งสำคัญ ฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยภายใต้โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) ระยะที่ 1 เสร็จสมบูรณ์ และเปิดให้นักวิจัยทั่วประเทศเข้าใช้งานอย่างเป็นทางการแล้ว ผ่านระบบสภาพแวดล้อมการวิจัยที่เชื่อถือได้ หรือ Trusted Research Environment ตามมาตรฐานสากล เพื่อต่อยอดงานวิจัยด้านการแพทย์และสาธารณสุข

นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการ สวรส. กล่าวว่า ฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยเป็นผลจากการลงทุนต่อเนื่องของภาครัฐ ผ่านการถอดรหัสพันธุกรรมคนไทยครบ 50,000 ราย ใน 5 กลุ่มโรคสำคัญ ได้แก่ มะเร็ง โรคหายาก โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง (NCDs) โรคติดเชื้อ และเภสัชพันธุศาสตร์ ผ่านเครือข่ายโรงพยาบาล 41 แห่งทั่วประเทศ และค้นพบตำแหน่งพันธุกรรมที่จำเพาะในคนไทยกว่า 122 ล้านตำแหน่งที่ไม่พบในกลุ่มประชากรอื่นของโลก โดยฐานข้อมูลพร้อมเปิดให้นักวิจัยที่ผ่านการอนุมัติจากคณะกรรมการพิจารณาการเข้าถึงข้อมูลของ สวรส. เข้าใช้งานได้แล้วในระบบที่ปลอดภัยตามมาตรฐานสากล

ด้าน ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา ผู้อำนวยการกลุ่มวิจัยเทคโนโลยีชีวภาพระดับโมเลกุลทางการแพทย์ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) ผู้ดูแลระบบโครงสร้างพื้นฐาน กล่าวว่า ระบบ Trusted Research Environment ของไทยผ่านมาตรฐาน ISO 27001 โดยนักวิจัยที่ได้รับอนุมัติจะวิเคราะห์ข้อมูลได้เฉพาะภายในระบบ ไม่สามารถดาวน์โหลดข้อมูลดิบออกไปได้ ซึ่งเป็นหลักการเดียวกับที่ UK Biobank ของสหราชอาณาจักรใช้ในการเปิดให้นักวิจัยทั่วโลกเข้าถึงข้อมูลอาสาสมัครกว่า 500,000 รายอย่างปลอดภัย

ทั้งนี้ แม้สหรัฐอเมริกา อังกฤษ ญี่ปุ่น จีน และสิงคโปร์ ต่างมีฐานข้อมูลพันธุกรรมระดับชาติขนาดใหญ่ของตนเอง แต่จุดที่ทำให้ไทยแตกต่างคือการนำผลวิจัยไปใช้จริงในทางคลินิกจนถึงมือผู้ป่วยแล้ว ผ่านห้องตรวจในโรงพยาบาลทั่วประเทศ และการผลักดันให้การตรวจคัดกรองยีนมะเร็ง BRCA1/2 เป็นสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติที่ประชาชนเข้าถึงได้โดยไม่มีค่าใช้จ่าย

ศ.เกียรติคุณ ดร.นพ.สิริฤกษ์ ทรงศิวิไล ประธานกรรมการส่งเสริมวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (กสว.) กล่าวว่า การลงทุนวิจัยด้านจีโนมิกส์ครั้งนี้ไม่ได้จำกัดอยู่แค่ความก้าวหน้าทางวิชาการ แต่เป็นฟันเฟืองที่เชื่อมโยงงานวิจัยเข้ากับการขับเคลื่อนเศรษฐกิจสุขภาพของประเทศ ควบคู่ไปกับการพัฒนาคุณภาพชีวิตของประชาชนอย่างยั่งยืน โดยกองทุนวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (ววน.) พร้อมสนับสนุนโครงการที่สร้างผลกระทบสูงเช่นนี้อย่างต่อเนื่อง

ในมุมผู้ป่วย ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า ฐานข้อมูลนี้เป็นประโยชน์อย่างยิ่งต่อผู้ป่วยโรคหายากและโรคทางพันธุกรรมที่วินิจฉัยยาก ซึ่งหลายรายใช้เวลานานหลายปีกว่าจะทราบสาเหตุที่แท้จริง การมีข้อมูลอ้างอิงพันธุกรรมคนไทยเองจะช่วยให้แพทย์วินิจฉัยได้แม่นยำและรวดเร็วขึ้น ขณะที่ ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ ศิริราช กล่าวเสริมในมิติของโรคมะเร็งว่า ข้อมูลดังกล่าวเป็นรากฐานให้นักวิจัยพัฒนาชุดตรวจยีนเสี่ยงมะเร็งที่จำเพาะกับดีเอ็นเอคนไทย ต่างจากชุดตรวจที่พัฒนาจากประชากรตะวันตกซึ่งอาจไม่ครอบคลุมการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยในผู้ป่วยชาวไทย

ในส่วนของเครือข่ายภูมิภาค ศ.ดร.นพ.ดำเนินสันต์ พฤกษากร รองคณบดีด้านวิจัย นวัตกรรม และวิเทศสัมพันธ์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ กล่าวว่า การเป็นภาคีเครือข่ายจีโนมิกส์ประเทศไทยช่วยเสริมศักยภาพทีมวิจัยของมหาวิทยาลัย โดยปัจจุบันอยู่ระหว่างการทดสอบความถูกต้องแม่นยำ และมีเป้าหมายต่อยอดเชิงพาณิชย์ในระยะต่อไป ขณะที่ ผศ.นพ.กุณฑล วิชาจารย์ ผู้อำนวยการ Precision Medicine Center มหาวิทยาลัยขอนแก่น กล่าวว่า การมีข้อมูลพันธุกรรมของผู้ป่วยชาวอีสานในฐานข้อมูลระดับประเทศ ช่วยให้ทราบโรคทางพันธุกรรมเฉพาะถิ่น นำไปสู่บริการตรวจดีเอ็นเอที่เข้าถึงได้ในพื้นที่ และลดความเหลื่อมล้ำระหว่างส่วนกลางและส่วนภูมิภาค

สำหรับทิศทางต่อไป โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ระยะที่ 2 (พ.ศ. 2570-2575) อยู่ระหว่างเสนอคณะรัฐมนตรีเพื่อพิจารณาเห็นชอบ โดยผู้บริหารโครงการระบุว่า ผลลัพธ์รูปธรรมจากระยะที่ 1 ทั้งการวินิจฉัยโรคหายากที่แม่นยำขึ้น สิทธิประโยชน์ตรวจคัดกรองมะเร็งในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ และฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยที่ใช้งานได้จริง เป็นข้อพิสูจน์ว่าการลงทุนของรัฐคุ้มค่า แต่จำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนงบประมาณต่อเนื่องในระยะที่ 2 เพื่อขยายผลให้ครอบคลุมคนไทยทั้งประเทศ

"วันนี้ประเทศไทยพิสูจน์แล้วว่าเป็นผู้นำด้านการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำของภูมิภาคเอเชียอย่างแท้จริง คำถามสำคัญที่สุดจึงไม่ใช่ว่าไทยพร้อมหรือไม่ เพราะวันนี้เราแสดงให้เห็นแล้วว่าเราพร้อมแล้ว คำถามที่แท้จริงคือ เราจะกล้าลงทุนต่อเนื่องเพื่อรักษาตำแหน่งผู้นำนี้ไว้หรือไม่ และเพื่อสุขภาพที่ดีกว่าของคนไทยทุกคน" นพ.ศุภกิจ กล่าวปิดท้าย

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ สำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข โทรศัพท์ 0-2027-9701 ต่อ 9062